بیماری های متابولیکی مادرزادی اسیدهای آمینه گروهی از بیماری های مادرزادی هستند که نقص در مصرف یکی از اسیدهای آمینه در بدن نوازد باعث تجمع و تبدیل آن به مواد سمی خواهد شد که این مواد سمی اثرات جبران ناپذیر ذهنی و جسمی را به دنبال خواهد داشت. آیا بیماریهای متابولیکی مادر زادی اسیدهای آمینه جزء بیماریهای نادر هستند؟ شاید پاسخ به این سوال تا چندین سال پیش آری بود اما در حال حاضر با پیشرفت در شناخت بهتر علائم بالینی و همچنین روشهای پاراکلینیک، هر روز شیوع بیشتری از این بیماریها مشاهده و گزارش می شود. اگر شناخت بیماری هایی همانند فنیل کتونوری، آرژینینمی، تیروزینمی، هایپرگلیسینمی، شربت افرا و ... تا چند سال پیش کمی ناآشنا بود اما در حال حاضر این اسامی بیشتر شنیده می شوند. در این دسته از بیماری ها پدر و مادر هردو باید دارای ژن معیوب بوده یا به عبارت دیگر ناقل باشند تا به احتمال 25 درصد منجر به ایجاد فرزندانی با این نقایص شوند. متاسفانه به دلیل اینکه ازدواج های فامیلی در ایران حدود 30 برابر بیشتر از نرمال جهانی است لذا شیوع بیشتری از این نقایص مادرزادی در ایران وجود دارد. مهمترین علایم ناشی از این بیماری ها عبارتند از تشنج، استفراغ، خوب غذانخوردن. در این بیماری ها میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم با زمان تشخیص بیماری دارد بدین صورت که هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود شانس بیشتری برای جلوگیری از عوارض بیماری یا محدود کردن آن ها وجود دارد و می توان از صدمات جبران ناپذیر ذهنی و جسمی آن جلوگیری کرد. کودکی که مبتلا به یکی از این بیماری ها می شود دچار شرایط سخت و طاقت فرسایی برای خود و به لحاظ هزینه ای برای خانواده و سیستم درمانی خواهد شد. فرزندی که دارای یکی از بیماری های مذکور باشد تقریبا قادر به مصرف هیچ یک از مواد غذایی نخواهد بود و بایستی داروها و شیر و مواد غذایی خاص تا آخر عمر مصرف کند لذا در بسیاری از کشورها تست اندازه گیری اسیدهای آمینه به عنوان یک تست غربالگری در بدو تولد انجام می شود و امید است که در آینده ای نزدیک در ایران نیز به عنوان یکی از تست های غربالگری نوزادان اجرا شود.

این بیماری ها با دستگاه پیشرفته HPLC در این مرکز قابل تشخیص می باشد.